Genética del Daltonismo

Los objetos reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma o composición, y cuando esta luz es absorbida por pigmentos contenidos en las células de la retina llamadas conos y bastones se inician las sensaciones visuales ( FIGURAS 1 y 2 ).

Figura 1

Figura 2

Los bastones responden a señales luminosas de baja intensidad y son responsables de la visión en condiciones de baja luminosidad, sin distinguir los colores. Los conos (más concentrados en la parte central de la retina) son responsables de la visión diurna (en condiciones de alta luminosidad) y de la percepción de los colores. Existen tres tipos de conos según el pigmento que poseen, cada uno de los cuales está encargado de percibir uno de los tres colores primarios de la luz: el rojo (protaconos), el verde (deutaconos) y el azul (tritaconos).

En una persona no daltónica la combinación de estos tres colores le permite discernir una muy amplia gama de tonalidades intermedias ( FIGURA 3 ), pero cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona defectuosamente aparece el trastorno denominado daltonismo o ceguera al color.

Figura 3

 

Se estima que un 8% de varones y menos de un 1% de mujeres tienen cierta dificultad con la visión del color (en su variante más frecuente, la anomalía rojo-verde). Esta diferencia se debe a que se trata de un trastorno con una herencia ligada al sexo, esto es, que los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, cromosoma que está presente dos veces en las mujeres (XX) y sólo una en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen conduce a que no se formen los conos para estos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, que significa que una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al tener sólo un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. Cada hija de una mujer portadora tiene el 50% de probabilidades de ser portadora, y cada hijo tiene un 50% de probabilidades de sufrir la enfermedad. Si es el padre el afectado, todas las hijas serán portadoras del gen mutante pero los hijos no sufrirán la enfermedad. Las anomalías para el azul, mucho menos frecuentes, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres.

La mayoría de los problemas de la visión del color están presentes desde el nacimiento y generalmente afectan los dos ojos.

Los afectados tienen visión normal en lo que respecta a sus demás características, en la gran mayoría de los casos.

El método más rápido y preciso para el diagnóstico de daltonismo (pero cabe mencionar que no es válido para el discromatismo azul-amarillo, extremadamente infrecuente) es el que conocemos como Tablas de Ishihara , que consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona sana puede distinguir en ellos números o formas conocidas. Las personas que sufran algún tipo de daltonismo, sin embargo, no serán capaces de reconocer estas figuras, o bien verán otras diferentes en función del tipo y grado de anomalía que padezcan.

La Genética Médica del Daltonismo

El Carácter Recesivo Ligado al Cromosoma X: el Daltonismo para Distinguir el Color Rojo y el Verde, Hemofilia A

Los genes se heredan de los padres biológicos de maneras específicas. Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia ligada al cromosoma X.

¿Qué es la herencia ligada al cromosoma X?

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X. Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.

Clic Imagen para Ampliar

Por lo tanto, la mitad de las hijas tiene el gen y puede transmitírselo a la siguiente generación. La otra mitad no tiene el gen y, por lo tanto, no puede transmitirlo. La mitad de los hijos no tiene el gen y no puede transmitirlo. La otra mitad de los hijos ha heredado el gen y expresará el rasgo o el trastorno.

¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de trastornos de carácter recesivo ligado al cromosoma X?

Entre los ejemplos de los trastornos de carácter recesivo ligado al cromosoma X se encuentra el daltonismo para distinguir el color rojo y el verde y la hemofilia A:

• Daltonismo para distinguir el color rojo y el verde
  El daltonismo para distinguir el color rojo y el verde significa simplemente que la persona no puede distinguir las gamas del rojo y del verde (en general el verde-azulado). Su agudeza visual (la capacidad de ver) es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores. Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X.
• Hemofilia A
  La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos. La incidencia de hemofilia A (deficiencia del Factor VIII) y hemofilia B (deficiencia del Facto IX) combinada es de uno en cada 10.000 nacidos vivos varones, y la hemofilia A representa el 80 por ciento de todos los casos. Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre). Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).

Referencias

http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_genetics_sp/xlink.cfm