Código de colores para daltónicos.

Un individuo con visión normal es capaz de distinguir cerca de 30.000 colores.. El daltónico apenas puede ver y diferenciar entre 300 a 500 colores.

Esta alteración visual afecta a más del 10% de la población mundial, mayoritariamente a hombres (98%).

Algunos datos:

* 36,6% no conoce su tipo de daltonismo
* 83,0% ha sido diagnosticado antes de los 20 años de edad
* 58,5% puede identificar muy pocos colores, 22,0% no puede ver ciertos colores
* 41,5% siente dificultades en la integración social
* 87,7% tiene dificultades para elegir ropa
* 60,8% ha creado un método para organizar la ropa de su armario


The Color Add Color Identification System nace para mejorar la vida cotidiana de la población daltónica.


Este peculiar código de color, diseñado por Miguel Neiva, se compone de iconos monocromáticos, con formas básicas, para representar los tres colores primarios: rojo, amarillo y azul. El resto de colores se basan en ellos, añadiendo dos formas adicionales para representar el blanco y el negro, y un guión para identificar el extra metálico.

El código esta diseñado para ser incluido en todos los sistemas basados en el color (desde las etiquetas de prendas de vestir a los mapas de transporte) a fin de aumentar la accesibilidad y la comprensión.


El código de colores es:

Semáforos para daltónicos

Semáforos para daltónicos

Debido a los colores que se utilizan para los semáforos convencionales, (rojo, verde y amarillo) vamos a mostrar el “semáforo para daltónicos”, una solución a los problemas de estas personas para distinguir los colores.

Uno de los grandes problemas que tienen los daltónicos en su vida diaria ocurre a la hora de conducir un coche ya que los semáforos no están adaptados a las necesidades de más del 5% de la población que padecen algún tipo de daltonismo.

Semáforos monocabezales:

Creados y patentados por Jaime Harasic Laplace y el ingeniero Jorge Escurra. Estos semáforos tienen tecnología led (emisor de luz), más potentes que los semáforos convencionales y tienen un ciclo de vida útil de 10 años. Estos focos consumen 5 vatios/hora, a diferencia de los que se tienen ahora en los cabezales de tres luces, que gastan hasta 70 vatios/hora. Las personas que sufren daltonismo pueden identificar a 50 metros de distancia del aparato la señal que del semáforo monocabezal.

Las características que hacen tan interesante este tipo de semáforos son:

- Menor impacto visual: Al ser monocabezales no suponen un impacto visual muy fuerte, por lo que son más fáciles de integrar con el entorno.

- Menor consumo: Están formados por leds, por lo que su consumo es inferior al de un semáforo tradicional y su respuesta más rápida.
- Menor peso: Esto provocaría que los métodos de anclaje tuvieran que ser menos aparatosos y también pudieran integrarse mejor al poderse fijar en fachadas, señales verticales, puentes...

- Menor coste de fabricación: La fabricación comporta menos material que un semáforo actual, ya que solo implica un cabezal y no tres, y su diseño es más compacto.

- Mejor visibilidad: Ya que transmite la información tanto por colores como por iconos, se puede interpretar desde más distancia y más rápidamente los datos. Los daltónicos tienen más problema por la noche, ya que no pueden identificar qué luz es la que está encendida hasta que no tenemos cerca el semáforo. También los leds son visibles desde más distancia, ya que su luz es intensa y concentrada.

- Menor coste de reparación: No disponen de muchos componentes, y su instalación es sencilla, se podría cambiar un cabezal dañado en pocos minutos.

- Más versatibilidad: Gracias a su diseño se puede adaptar a las necesidades del tráfico, cortando calles por obras, indicando desvíos provisionales, guiando también a los peatones, regulando pasos estrechos...

Estos artefactos se instalaron en todas las calles de Asunción, ubicados en forma experimental en la intersección de la avenida San Martín y Las Palmeras, en Villa Morra. Finalmente, la Municipalidad de Asunción decidió retirarlos, descartando con ello la instalación y extensión de los mismos en todas las avenidas y arterias de la ciudad.

Como motivo del retiro de estos se dio como argumento el riesgo de favorecer accidentes al tener un solo cabezal; algo curioso porque no se reportó percance automovilístico ninguno.

Algunas imágenes de semáforos monocabezales:

Adelante

Atención

Pare

Semáforo con luces y formas geométricas:

En Nueva Escocia, Canadá se han desarrollado y puesto en marcha unos semáforos que además de por colores, avisan a los conductores mediante formas: un cuadrado para el color rojo, un rombo para el amarillo y un círculo para el verde. La siguiente imagen ilustra muy bien este invento para daltónicos:

ACCESIBILIDAD EN LA WEB PARA DALTÓNICOS

Las personas que sufren daltonismo, tienen la incapacidad de distinguir los diferentes colores del espectro y tienden a ver los colores en una gama limitada. Así es, por ejemplo, como un daltónico ve el logo de google:

En España el daltonismo afecta a mas de 2 millones de personas (al 10% de los hombres y al 1% de las mujeres), por eso tenemos motivos suficientes para hacer una web accesible y legible para todos.

La falta de adaptación de los sitios web para personas con daltonismo es habitual y a menos que el diseñador sea daltónico difícilmente pensará en las deficiencias visuales y los problemas que esto conlleva a estos usuarios.

Por eso, antes de lanzarse a diseñar un sitio web, habría que plantearse los siguientes detalles:

El contraste del fondo y del texto:

El contraste es lo mas importante para un daltónico, por eso la mejor opción es utilizar letras negras sobre un fondo blanco. Los fondos azules, verdes y rojos disminuyen la legibilidad. Además, el uso de azules ligeros y grises claros, aumenta el stress óptico en los daltónicos.

Existen herramientas, con las que podemos comprobar si el contraste de nuestros sitios web se ajusta a las pautas de accesibilidad. Este es el caso de Contrast Anlyser (http://www.paciellogroup.com/resources/contrast-analyser.html), herramienta de comprobación de color.

Links bien diferenciados:

Es recomendable marcar los enlaces de alguna forma que no dependa del color, como con subrayados, cursiva, negrita… etc

Iconos:

A los daltónicos les cuesta discernir los colores, pero las flechas, textos o líneas pueden ayudarles a entender mejor la imagen. Además, es conveniente que los iconos describan acciones y como refuerzo se puede incluir a cada icono una leyenda explicativa en un tooltip.

Formularios:

El mecanismo mas utilizado en los formularios, para indicar que un campo está incompleto y que es obligatorio rellenarlo, es añadir un texto de aviso con letras rojas. Una buena solución sería incluir alguna forma de identificación o un simple asterisco junto a los campos obligatorios.

Gráficos:

Los gráficos que distinguen las distintas líneas de información sólo a través de los colores, son imposibles de interpretar. Una posible solución, sería incorporar una leyenda junto a cada línea. Otra opción es utilizar diferentes formas de trazado para que las personas daltónicas puedan distinguir las líneas.

A continuación se muestran una serie de ejemplos:

Uso de leyenda ( debajo del gráfico)

Uso de leyenda (incorporada al gráfico)

Uso de diferentes formas e iconos

Colores:

Los inconvenientes para un daltónico surgen cuando se utiliza el color como único indicador para diferenciar elementos o transmitir información, dado que como ya sabemos, les cuesta discernir los colores. Por eso, la utilización de flechas, textos o líneas pueden ayudarles a entender mejor la imagen.

El uso de colores muy claros y con buen contraste ayuda a que las personas con daltonismo tengan una mejor comprensión. Por encima de todo, hay que tratar de evitar contrastes inapropiados.

Por ejemplo, en lugar de usar colores rojos, es recomendable usar tonos magenta. Aunque, se debe tener en cuenta que el magenta tiene la misma proporción de rojo que de azul, por eso, si se usa magenta no se debe utilizar el azul.

Pero estos problemas de legibilidad no son solo exclusivos de las personas que padecen daltonismo, las personas mayores o con la vista cansada también pueden encontrar muchos problemas en su andadura por la web.

La página escrita por Daniel Flück (http://wearecolorblind.com/), se ha convertido en toda una referencia en cuanto al daltonismo en diseño web se refiere. En esta página, nos encontramos con varios ejemplos, donde se puede aprender cómo interacciona un daltónico ante ciertos diseños.

Para comprobar como se ve nuestro diseño, en el siguiente sitio web http://colorfilter.wickline.org/, se puede observar como se visualizaría con distintos grados de daltonismo. Esto nos permite ver si nuestro diseño es adecuado o no y cambiarlo para que sea accesible a todo el mundo.

Un gen humano cura el daltonismo en los monos.

Los primates superan un defecto hereditario que les impedía distinguir el rojo y el verde.

Visión del mono 'Dalton' antes (izq.) y después (drcha.) del tratamiento.

Por primera vez en su vida, dos monos daltónicos han podido apreciar el colorido de un festín de uvas, judías y tomates. Lo han hecho gracias a un gen humano que ha corregido el defecto hereditario que les impedía distinguir el rojo y el verde. Los autores del estudio, que han pasado 10 años adiestrando a los dos primates antes de poder curarlos, dicen que el tratamiento podría solucionar este y otros trastornos de la visión en los humanos.

"Hemos usado ADN humano, así que no tendremos que cambiarlo cuando comencemos a hacer ensayos con personas", explica el investigador de la Universidad de Florida (EEUU) William Hauswirth, uno de los autores del estudio. El trabajo, que publica hoy Nature, supone un espaldarazo para la terapia génica, una técnica experimental que consiste en contrarrestar el efecto de un gen defectuoso con otro sano. Aunque ha demostrado resultados prometedores en los últimos 20 años, aún no se ha materializado en protocolos clínicos comunes debido a complicaciones que han llegado a relacionarse con la muerte de algunos pacientes.

En este caso, los investigagadores usaron un gen humano que permite ver el color rojo y el verde. Antes de inyectarlo a los monos, el equipo pasó 10 años adiestrando a Dalton y Sam, dos monos ardilla macho que, como el resto de sus congéneres masculinos, son incapaces de distinguir los dos colores. Algunas hembras, sin embargo, sí tienen el equipaje genético necesario para ver en color. En humanos, los problemas de ceguera a los colores también son mucho más frecuentes en hombres (7%) que en mujeres (0,4%).

Un test con premio

Los investigadores enseñaron a los primates a usar un test para diagnosticar problemas de visión en humanos. Consiste en una pantalla en la que se ven círculos de color rojo o verde rodeados por otros de un tono diferente. La versión para monos incluía también una especie de abrevadero bajo el monitor. Cuando los animales realizaban bien una tarea, recibían un premio en forma de zumo. Cuando la realizaban mal, tenían que esperar un tiempo de penalización hasta la siguiente prueba.

Una vez adiestrados los monos, Hauswirth y su equipo inyectaron en su retina el gen de la opsina, el pigmento fotosensible que permite a los conos (células especializadas del ojo) de humanos y otros primates ver el color rojo y el verde.

Tras la inyección, los monos se comportaron igual durante cinco semanas, hasta que su percepción cambió de forma brusca. "Fue como si se despertaran y vieran todos los colores por primera vez", explica el oftalmólogo de la Universidad de Washington Jay Neizt, otro de los autores del estudio. "Era incuestionable que veían colores para los que hasta entonces habían sido ciegos", detalla. Explica que, desde entonces, Dalton y Sam llevan ya dos años viendo en colores.

"Aún hay preguntas sin responder sobre la seguridad de esta técnica, pero en estos monos no hubo efectos negativos", comenta el psicólogo de la Universidad de California Gerald Jacobs, que no participó en el estudio.

Los autores mantienen que esta técnica podría usarse en humanos para curar la ceguera a los colores y enfermedades hereditarias más serias. Hauswirth ya está aplicando una terapia similar a la que usó con los monos en un ensayo clínico para tratar la amaurosis congénita de Leber, una rara enfermedad hereditaria de la retina que causa ceguera en niños. Sin embargo, la técnica tiene aún que superar los escollos en los que se han estrellado otros ensayos debido a que, en muchos casos, los genes introducidos causan una fuerte reacción inmune.

Un pintor actual que triunfa con su daltonismo: Jean von Roesgen

Jean von Roesgen nació en Luxemburgo en el año 1963 y es el quinto de seis hermanos de los cuales tres padecen daltonismo. Su biografía demuestra un carácter bohemio con un alto componente místico.


Cuando acabó el bachillerato comenzó estudios superiores de matemáticas que abandonó un año después. Después de diversos trabajos, en el año 1984 permaneció tres meses en un monasterio benedictino de los Pirineos, regresando a pie e iniciando estudios de teología en la facultad católica de Trèves (1986-1987) y después en Lyon. En el año 1989 presentó la tesis sobre la demonología de San Antonio incluyendo un estudio de sus interpretaciones iconográficas.


A partir del año 1990 estudió Bellas Artes en l’École Nationale des Beaux-Arts de Lyon y durante los años 1993 y 1994 en la Academia de Bellas Artes de Dresde, diplomándose en Lyon en 1996. Al año siguiente se instaló en la región francesa de Lot donde sigue pintando y cultivando su huerto.


En todas sus pinturas se puede observar la utilización de los amarillos, sepias y azules evitando los rojos y verdes, que da a sus obras el monocromatismo típico de los daltónicos.

Cristo (1998).

Cielo.

A pesar de su importante anomalía para un artista plástico, Jean von Roesgen constituye un ejemplo a seguir para todos aquellos que no se dan por vencidos.


Cole y Nathan estudiaron el caso de un pintor aficionado que padecía una extrema deuteranomalía. Su paleta se limitaba a los azules, amarillos y naranjas, adoptando estrategias para no confundir los colores. Evitaba los amarillo-verdosos de los que no estaba seguro. A pesar de las dificultades era capaz de crear atractivas pinturas. Sus primeras obras eran monocromáticas pero más adelante fue capaz de crear intensos efectos cromáticos si bien con una paleta limitada.


La conclusión es que un defecto en la visión de los colores constituye un hándicap para las actividades de un artista pintor en las que la cromaticidad se necesita de forma especial… pero que no constituye una barrera infranqueable.

El Daltonismo en edades tempranas

El daltonismo consiste, como ya hemos comentado en otras entradas, en una dificultad para reconocer ciertos colores, debido a una función defectuosa o falta de unos de los tres tipos de conos (células de la retina) que son los responsables de la percepción del color. Tal alteración se pone de manifiesto cuando el niño aprende los colores.

Existen varios tipos de daltonismo según el cono afectado. Uno de ellos es el monocromatismo en el que todos los colores son apreciados por el niño en blanco y negro (ceguera total a los colores). El otro es el dicromatismo caso de tener dos tipos de conos en vez de tres. En este caso no se distingue el color rojo del verde identificando los dos colores como uno solo (ceguera al rojo y al verde) El no poder distinguir entre los tonos azul y amarillo (ceguera para el azul) es menos frecuente.

¿Cómo diagnosticar el daltonismo en el niño?

Dado que la perturbación de la visión es muy pequeña, la mayoría de de las personas daltónicas ni siquiera saben que lo son, por lo tanto, es importante estar atento a los signos. Con los niños, es fácil ver si tienen dificultades para aprender y distinguir los colores, basta simplemente observarlos realizando una actividad tan simple como colorear los dibujos.

Un método rápido y sencillo para diagnosticar el daltonismo consiste en mostrar al niño una serie de láminas (confeccionadas para este fin) con muchos puntos de diferentes colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares y de tal manera, que una persona normal puede distinguir en ellos números o formas conocidas. Aquellos niños afectados de daltonismo no podrán reconocer tales figuras.

Aunque no es una enfermedad, tampoco es algo a lo que el niño deba acostumbrarse inicialmente, pues si no conoce los colores no sentirá su falta, es su forma particular de ver y estar en la vida. Sin embargo, pueden surgir dificultades en la escuela, por ejemplo, imágenes, gráficos y cuadros que pueden ser difíciles de comprender, incluso el uso del ordenador puede resultarle complicado cuando se visualizan muchos colores. Esta anomalía en la visión en ocasiones suele ser utilizado por otros niños como fuente de burla. Por lo tanto, es importante que los padres de los niños daltónicos informen a sus maestros al comienzo de cada año escolar, de las posibles señales observadas en lo niños, aunque deben estar tranquilos ya que en términos de aprendizaje, los niños no son diferentes de los demás. En un futuro más lejano, tendrían los propios interesados que considerar las limitaciones, por razones obvias, que encontrarían a la hora de acceder o desarrollar determinadas carreras profesionales.

El Test más común para determinar si alguien es daltónico o no, es la prueba del Dr. Ishihara, consta de varias láminas u optotipos donde están inscritos o bien números o bien estos son sustituidos por diseños o figuras geométricas que los niños más pequeños han de reseguir con el dedo. Los niños con visión normal al color son capaces de reconocer los números o bien reseguir el caminito, y los que presentan deficiencias al color no dan una respuesta correcta.

Ejemplos del Test del Dr Shinobu Ishihara :

Existen nuevas pruebas de detección temprana de anomalías cromáticas o defectos de percepción de los colores, pero se necesita la colaboración del niño. Se debe efectuar una valoración periódica a la que normalmente suelen responder a partir de los tres años de edad. Esta suele realizarse a través de Test visuales muy sencillos donde se muestren figuras que cualquier niño pueda reconocer fácilmente: un triangulo, un número, un símbolo…

2. Farnsworth Dichotomous Test (D-15) . The Farnsworth D-15 test is also a very well known and belongs to a category of color blindness tests called Color Arrangement Tests .La prueba Farnsworth D-15 también es muy conocida y pertenece a una categoría de pruebas de ceguera al color. All these tests are based on different colors—in this case 15 of them, sometimes consisting of up to 100 different hues—which have to be arranged in the correct order. Todas estas pruebas se basan en diferentes colores, en este caso 15 de ellos, a veces consistente en hasta 100 tonalidades diferentes, que deben ser dispuestos en el orden correcto. According to the order you choose a tester can find out if you are suffering from a red-, green- or blue-color deficiency. De acuerdo con el orden que prefieras un aparato de medida puede averiguar si usted sufre algún tipo de daltonismo.

Cartel -Test para detectar daltonismo en niños:

Cartel Original

Imágenes “ocultas” del Cartel-Test

El francés Jean Jouannic, óptico, ofrece una “Prueba de Visión de los colores” basada en 31 imágenes. Las imágenes se encuentran ocultas, o bien signos y letras o un puñado de colores que se tienen que hacer coincidir con una elección de nombres de colores. Por la simpleza de la mayoría de sus figuras los resultados son aplicables incluso en edades tempranas.

Gráficos del Test de Dr. Jean  Jouannic

Genética del Daltonismo

Los objetos reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma o composición, y cuando esta luz es absorbida por pigmentos contenidos en las células de la retina llamadas conos y bastones se inician las sensaciones visuales ( FIGURAS 1 y 2 ).

Figura 1

Figura 2

Los bastones responden a señales luminosas de baja intensidad y son responsables de la visión en condiciones de baja luminosidad, sin distinguir los colores. Los conos (más concentrados en la parte central de la retina) son responsables de la visión diurna (en condiciones de alta luminosidad) y de la percepción de los colores. Existen tres tipos de conos según el pigmento que poseen, cada uno de los cuales está encargado de percibir uno de los tres colores primarios de la luz: el rojo (protaconos), el verde (deutaconos) y el azul (tritaconos).

En una persona no daltónica la combinación de estos tres colores le permite discernir una muy amplia gama de tonalidades intermedias ( FIGURA 3 ), pero cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona defectuosamente aparece el trastorno denominado daltonismo o ceguera al color.

Figura 3

 

Se estima que un 8% de varones y menos de un 1% de mujeres tienen cierta dificultad con la visión del color (en su variante más frecuente, la anomalía rojo-verde). Esta diferencia se debe a que se trata de un trastorno con una herencia ligada al sexo, esto es, que los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, cromosoma que está presente dos veces en las mujeres (XX) y sólo una en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen conduce a que no se formen los conos para estos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, que significa que una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al tener sólo un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. Cada hija de una mujer portadora tiene el 50% de probabilidades de ser portadora, y cada hijo tiene un 50% de probabilidades de sufrir la enfermedad. Si es el padre el afectado, todas las hijas serán portadoras del gen mutante pero los hijos no sufrirán la enfermedad. Las anomalías para el azul, mucho menos frecuentes, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres.

La mayoría de los problemas de la visión del color están presentes desde el nacimiento y generalmente afectan los dos ojos.

Los afectados tienen visión normal en lo que respecta a sus demás características, en la gran mayoría de los casos.

El método más rápido y preciso para el diagnóstico de daltonismo (pero cabe mencionar que no es válido para el discromatismo azul-amarillo, extremadamente infrecuente) es el que conocemos como Tablas de Ishihara , que consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona sana puede distinguir en ellos números o formas conocidas. Las personas que sufran algún tipo de daltonismo, sin embargo, no serán capaces de reconocer estas figuras, o bien verán otras diferentes en función del tipo y grado de anomalía que padezcan.

La Genética Médica del Daltonismo

El Carácter Recesivo Ligado al Cromosoma X: el Daltonismo para Distinguir el Color Rojo y el Verde, Hemofilia A

Los genes se heredan de los padres biológicos de maneras específicas. Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia ligada al cromosoma X.

¿Qué es la herencia ligada al cromosoma X?

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X. Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.

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Por lo tanto, la mitad de las hijas tiene el gen y puede transmitírselo a la siguiente generación. La otra mitad no tiene el gen y, por lo tanto, no puede transmitirlo. La mitad de los hijos no tiene el gen y no puede transmitirlo. La otra mitad de los hijos ha heredado el gen y expresará el rasgo o el trastorno.

¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de trastornos de carácter recesivo ligado al cromosoma X?

Entre los ejemplos de los trastornos de carácter recesivo ligado al cromosoma X se encuentra el daltonismo para distinguir el color rojo y el verde y la hemofilia A:

• Daltonismo para distinguir el color rojo y el verde
  El daltonismo para distinguir el color rojo y el verde significa simplemente que la persona no puede distinguir las gamas del rojo y del verde (en general el verde-azulado). Su agudeza visual (la capacidad de ver) es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores. Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X.
• Hemofilia A
  La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos. La incidencia de hemofilia A (deficiencia del Factor VIII) y hemofilia B (deficiencia del Facto IX) combinada es de uno en cada 10.000 nacidos vivos varones, y la hemofilia A representa el 80 por ciento de todos los casos. Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre). Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).

Referencias

http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_genetics_sp/xlink.cfm